ciąża i poród

dziecko

kobieta

dla dzieci

rodzina

podróże

zobacz koniecznie

Test PAPP-a - badania prenatalne

-

Lech Dudarewicz - ginekolog-położnik

Dr nauk med., Zakład Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Wady wrodzone i inne poważne choroby występują u ponad 3% noworodków. Wiele z nich można rozpoznać podczas badania USG, zalecanego u każdej ciężarnej. Zespół Downa, inne aberracje chromosomowe oraz wiele chorób uwarunkowanych genetycznie nie ujawnia się jednak w rutynowych badaniach USG. Są to choroby nieuleczalne, związane m.in. z upośledzeniem umysłowym i wysoką śmiertelnością. Mimo, że ryzyko wady chromosomowej u płodu rośnie wraz z wiekiem matki, 80% dzieci chorych rodzą kobiety poniżej 35 roku życia. Dlatego w krajach zachodnich badania ukierunkowane na wykrywanie tych chorób, czyli nieinwazyjne testy genetyczne stały się standardem dla każdej kobiety w ciąży.

Najdokładniejszym i najwcześniej wykonywanym z tych badań jest test wykonywany w pierwszym trymestrze, nazywany testem połączonym, lub testem PAPP-A, polegający na łącznej ocenie stężeń białek PAPP-A i wolnej beta-hCG w surowicy matki (na podstawie pobranej krwi) i ultrasonograficznie ocenianej przezierności karkowej płodu. Wykrywa on około 90% płodów z zespołem Downa, ponad 95% płodów z zespołami Edwardsa i Patau (pozostałe najczęstsze aberracje chromosomowe) oraz daje wyniki nieprawidłowe w kilkudziesięciu rzadszych zespołach wad genetycznych.

Mimo, że ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe u kobiet powyżej 35 roku życia, test PAPP-A, lub inne badania nieinwazyjne (np. test potrójny) zalecane są również u kobiet młodszych. U większości kobiet powyżej 35 roku życia ryzyko choroby płodu obliczone na podstawie testu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji (obarczonej 0,5-1% ryzykiem poronienia oraz ryzykiem innych powikłań), która do niedawna była jedyną metodą oceny stanu zdrowia płodu, zalecaną u wszystkich kobiet po 35 roku życia.

Test PAPP-A wykonywany jets pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa i zespołu Edwardsa u płodu. Istotne zalety testu PAPP-A w porównaniu ze starszym testem potrójnym to: wyższa wykrywalność płodów chorych(średnio o około 40%, a u kobiet ok. 20-25 roku życia nawet o ok. 90%), mniejsza częstość wyników fałszywych (zwłaszcza po 35 roku życia) oraz wcześniejsza informacja o zdrowiu dziecka. Na podstawie wyniku testu wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji.
U kobiet młodszych test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu było u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Obecnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent
wykrytych płodów chorych – ogólna czułość testu wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 55-60%).

Od około dwóch lat wiadomo, że pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży u większości płodów z Zespołem Downa niewidoczna jest kość nosowa, która daje się uwidocznić u ponad 99% zdrowych płodów w tym okresie ciąży. W chwili obecnej prowadzone są badania nad przydatnością tego objawu w diagnostyce przesiewowej, ale już wiadomo, że umiejętna ocena tego objawu zwiększy czułość i swoistość diagnostyki.

Wynik testu zostaje przesłany pacjentce lub lekarzowi prowadzącemu w ciągu 10 dni roboczych. Wynik zostanie określony jako ujemny, lub dodatni.

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie i nie przekracza wartości 1:300. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest znacznie niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych, dlatego spodziewana korzyść z poddania się amniopunkcji jest w takim przypadku mniejsza, niż potencjalne ryzyko. Ryzyko amniopunkcji dla płodu wynosi około 1:100.

Wynik dodatni oznacza, że kobieta jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300. Około jedna na 20 kobiet, które poddały się testowi PAPP-A znajdzie się w tej grupie. Większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Średnio około jednej na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczywiście płód z zespołem Downa.

Każda kobieta może urodzić dziecko z zespołem Downa, ale ryzyko choroby płodu rośnie wraz z jej wiekiem i dlatego wiek kobiety jest używany jako jeden z czynników do obliczeń ryzyka. To oznacza, że im starsza jest kobieta, tym większe prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego. Oznacza to jednak również, że u starszych kobiet czułość testu jest wyższa. U kobiet powyżej 35 roku życia czułość testu przekracza 90%. Wpływ wieku kobiety ciężarnej na prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywego jest jednak mniejszy dla testu PAPP-A, niż dla testu potrójnego, ponieważ badane w teście PAPP-A parametry ulegają większym odchyleniom od normy w przypadku choroby płodu, niż parametry badane w teście potrójnym – są bardziej specyficzne i ocena ryzyka w teście PAPP-A w znacznie większym stopniu niż dla testu potrójnego zależy od odchyleń parametrów biochemicznych, niż od wieku kobiety.

Ryzyko zespołu Downa u płodu w 12 tygodniu ciąży w zależności od wieku kobiety ciężarnej:

Wiek kobiety
ciężarnej (lat)
Ryzyko zespołu
Downa u płodu
25
1:946
30
1:626
35
1:249
37
1:163
39
1:89
41
1:51
43
1:29



Kontakt z autorem:
www.genetyka.hg.pl
tel. (0603) 166 978

Test PAPP-a - badania prenatalne - dodano: 2002-11-27

Avatar
Lech Dudarewicz - ginekolog-położnik

Dr nauk med., Zakład Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Portal maluchy.pl jest serwisem edukacyjnym. Informacje zawarte na naszych stronach służą wyłącznie celom informacyjnym. Wszelkie problemy muszą być konsultowane z odpowiednim lekarzem specjalistą. Autorzy i firma ITS MEDIA nie odpowiadają za jakiekolwiek straty i szkody wynikłe z zastosowania zawartych na stronach informacji lub porad.