Drukowana wersja tematu

Napisany przez: cudo czw, 15 kwi 2010 - 10:44

witam,
chciałam napisać kilka słów i podzielić się z innymi na temat wad genetycznych u dzieci ponieważ bardzo dużo doświadczyłam będąc w ciąży.
Mam 3.5 letnią córeczkę która urodziła się 6 tygodni wcześniej,pomimo tego że była wcześniakiem urodziła się zdrowa i było wszystko ok,ja będąc w 6 miesiący ciąży z nią doznałam pierwszego szoku! dopadł mnie syndrom Bella Polsy który odpowiadał za mimikę twarzy, miałam sparaliżowaną całą lewą stronę twarzy ,trwało to kilka miesięcy czułam się z tym okropnie ciągłe kontrole wizyty u specjalistów dały jednak pozytywne skutki które doprowadziły mnie do normalności.
Ale najgorsze chyba było jak zaszłam w ciążę po raz drugi:w 3 miesiący dowiedzieliśmy się z mężem że nasze dziecko ma dwie wady genetyczne w 4 miesiącu były już trzy wady,byłam zszokowana co dalej będzie,ze względu na ilość wad miałam zrobioną amniopunkcję aby stwierdzić czy dziecko na jakiś wrodzony syndrom który będzie decydował o zdrowiu i rozwoju dziecka.I teraz chciałabym nawiązać do tematu usunięcia ciąży z powodu wady genetycznej,
otóż czekając na wyniki i ostateczną odpowiedź brałam pod uwagę usunięcia ciąży,a ponieważ mieszkam w uk od kilku lat wiedziałam że jest to możliwe bez żadnego problemu nawet 6 miesiącu ciąży .Z wyników wykluczyli w 99% min.syndrom Downa ale moje dziecko wciąż miało wady dlatego decyzja należała do mnie czy dalej chcę prowadzić ciążę.Motałam się z własnymi myślami i z tym co będzie ale po rozmowie z mężem stwierdziliśmy że czekamy do samego końca i wtedy zobaczymy co będzie dalej.
Nasz synek ma dziś 5 tygodni urodził się zdrowy!!!!!!!!!!!dwie wady zniknęły pod sam koniec ciąży a jedną ma wciąż w sobie dlatego jak narazie nie przeszkadza mu w jego rozwoju!
dlatego wracając do powyższego czasami trzeba dać sobie szansę i podjąć decyzję przeciwną do tego co czujemy i myślimy,
co ma być i tak będzie w moim przypadku rozwiązanie było szczęśliwe ale i tak popieram złą decyzję kobiet jeżeli z dzidziunią jest źle!

Napisany przez: kasiaaaaa czw, 15 kwi 2010 - 11:51

Nie jestem lekarzem, ale wady genetyczne nie znikają. Może miałaś źle zdiagnozowane wady u dziecka i okazało się, że ich nie ma.
Bądź co bądź współczuję przeżyć i cieszę się, że wszystko jest w porządku.

Napisany przez: cudo czw, 15 kwi 2010 - 14:25

dziecko miało dwie cysty (torbiele) w główce które znikneły przed porodem,miałam robione usg i wszystko było widać i było jednoznaczne,dwunaczyniowa pępowina pozostała tak samo jak mały żołądek u dziecka
wyniki były potwierdzone kilkakrotnie i zaraz po urodzeniu dziecko miało robione rendgena oraz scan główki...
ale jak narazie wszystko jest w jak najlepszym porządku

Napisany przez: ulla czw, 15 kwi 2010 - 19:33

Dziecko miało stwierdzone wady, czy jakieś nieprawidłowości, ale nie wady genetyczne. Te wykrywa się (lub potwierdza, jak w przypadku zespołu Downa) w oparciu o badania genetyczne właśnie, a nie usg i one nie znikają.

Napisany przez: renek35 czw, 15 kwi 2010 - 20:34

Najważniejsze, ze urodziło się zdrowe:) i życze zdrówka dalej:)

Napisany przez: cudo pią, 16 kwi 2010 - 11:03

Chciałam napisać co przeżyłam będąc w ciąży ale widzę że odpowiadają same megamózgi!!!!!!!!!teraz tylko się zastanawiam dlaczego minęłyście się z powołaniem i dlaczego negujecie czyjąś diagnozę?
DIAGNOZĘ...- która została stwierdzona przez specjalistów!!!!!!!!
Moje dziecko miało WADY GENETYCZNE jeszcze raz piszę WADY GENETYCZNE i nie które znikają tak jak było w przypadku mojego synka.
nie będę się rozpisywać jaki przechodziłam badania i jak wszystko się toczyło bo nie ma sensu.
Człowiek chcę coś napisać od siebie dla kogoś a tu nie miłe zaskoczenie.


dziękuję Renek35 za Twójh komentarz
chociaĹź jeden

Napisany przez: kasiaaaaa pią, 16 kwi 2010 - 19:26

Cudo po co te nerwy?
Napisałam Ci przecież, że cieszę się z Tobą, że wszystko dobrze się skończyło.
A te "mózgi" piszą Ci takie rzeczy po to, żeby wyprowadzić Cię z błędu.

WADY GENETYCZNE są wywołane mutacjami w obrębie genu lub genów. Takiej mutacji nie da się cofnąć. Natomiast TORBIEL nie jest wadą genetyczną i może się wchłonąć.

Napisany przez: ulla pią, 16 kwi 2010 - 20:01

O dzięki kaaaaasiu.

Zastanawiałam się, czy cokolwiek napisać, ze względu na wcześniejszą reakcję, żeby nie zadrażniać.
Z drugiej strony nie byłoby dobrze żeby post, który mówi o tym że wada genetyczna była, ale zniknęła, pozostał bez komentarzy.

Dopuszczam testy błędnie pozytywne, ale nie cofnięcie się wady genetycznej. Ona jest, albo jej nie ma.

Ps. Cudo, szczerze gratuluję zdrowego dziecka, rozumiem co przeżyłaś, ale to nie usprawiedliwia ani Twojego zacietrzewienia, ani wprowadzania potencjalnych zdesperowanych, które to przeczytają, w błąd.

Napisany przez: pirania pią, 16 kwi 2010 - 20:26

a mojemu dziecku sie nie cofnely wady- no ale coz moze trzeba bylo donosic, a zdazylby sie cud....

Napisany przez: grzałka pią, 16 kwi 2010 - 20:36

wady genetyczne się nie cofają, natomiast torbielki jak najbardziej, mogą się wchłonąć

dla ciekawych: syndrom Bell's palsy to poraĹźenie nerwu twarzowego

Napisany przez: pirania pią, 16 kwi 2010 - 23:04

ja znam tylko cerebral palsy.....

Napisany przez: soneczko nie, 18 kwi 2010 - 18:10

cudo przede wszystkim to współczuje przeżyć, wiem doskonale co czujesz z autosji niestety. sama borykałam się z tą decyzją, ale u nas podejrzenia z usg wszystkie okazały sie prawdą (zreszta choroba genetyczna została potwierdzona badaniami genet.) i w żaden sposób nie ustąpiły, bo takie wady ustąpić nie mogły. dziewczyny dobrze piszą, że torbiele mogą się wchłonąć, wiec nalezy sie tylko z tego cieszyć.

co do sformułowania "zła decyzja" to ja się z tym zgodzić nie mogę, uważam, że w takiej sytuacji kazda decyzja jest dobra, kto musiał wybierac ten pewnie zrozumie co mam na myśli- tak mi sie wydaje.

Piranio równiez współczuje.

edit: poza tym w Polsce również terminacja ciązy jest dopuszczalna w przypadku wykrycia cieżkich wad genetycznych bez względu na "wiek ciązy"

Napisany przez: szczurki2 pią, 21 maj 2010 - 23:13

Nie jest tak jak piszesz. w Polsce dopuszczalne jest przerwani ciąży do 23 tygodnia jej trwania!!!!!!!!!!!!!. Wady genetyczne nie znikają! Torbiele w główce(To torbiele splotu naczyniówkowego ) w 99 % ulegają wchłonięciu i w obrazie usg po 28 t.c. juz ich nie ma.
Pępowina dwunaczyniowa (moje dziecko również miało) nie jest juz mocnym markerem wad genetycznych. CUDO nawet w UK niekt na pewno nie sugerował Ci usunięcia ciąży.
Wierzę,że przezyłaś koszmar.Cieszę się ,że dzieciątko jest zdrowe.
Piszę to bo nóż w kieszeni mi się otwiera na myśl ,że czyta to jakaś pacjentka ,która miałą zrobione usg i m pępowine dwunaczyniową lub torbiele splotu naczyniówkowego i dzięki Tobie dorabia sobie teraz teorie chorego dziecka.

Napisany przez: pirania pią, 21 maj 2010 - 23:31

w przypadku wady letalnej nie ma okreslonego wieku ciazy.

Napisany przez: szczurki2 sob, 22 maj 2010 - 08:51

Piranio , nie masz racji. Ustawa o planowaniu rodziny i ochronie płodu ludzkiego mówi ,że ciążę można terminować gdy
badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu,
W przypadkach określonych w ust. 1 pkt 2 przerwanie ciąży jest dopuszczalne do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej; w przypadku określonym w ust. 1 pkt 3 lub 4, jeżeli od początku ciąży nie upłynęło więcej niż 12 tygodni.
Wg danych medycznych płód jest zdolny do życia poza organizmem kobiety po 23 tygodniu ciąży.

Napisany przez: Bogusia123456 sob, 22 maj 2010 - 12:10

Byc moze autorce watku chodzi i to:

https://en.wikipedia.org/wiki/Choroid_plexus_cyst

Grzalko pomocy! Plexus cysts- jak to sie tlumaczy fachowo?

Posilkujac sie wiki...
Same cysty nie sa wada genetyczna. Sa dosc czesta naturalna konsekwencja rozwoju mozgu plodu i zwykle wlasnie znikaja samoistnie ok 32go tyg ciazy( co mialo miejsce w przyp dziecka autorki). Natomiast ich wystepowanie moze ( nie musi ale jest taka mozliwosc) miec podloze genetyczne i stad m in wskazanie do badan w kierunku trisomii 18( zesp edwardsa) i trisomii 21 ( zesp downa)

Tu podejrzewam ze wlasnie dlatego zlecono badanie genetyczne w kierunku ww.
Dokladnie tak jak wielowodzie np. Moze byc zupelnie niewinnym zjawiskiem towarzyszacym czy ew swiadczyc o pomniejszych problemach, a moze tez byc skutkiem ubocznym czegos powazniejszego- np wlasnie wad genetycznych plodu.

Fakt ze autorka przechodzila ciaze w UK pewnie wiele tlumaczy ( w kwestii komunikacji i doglebnego zrozumienia tematu, tudziez pojec i procedur)

Napisany przez: azumi sob, 22 maj 2010 - 21:23

Mój Kacperek też miał dwunaczyniową pępowinę i lekarz powiedział, że jeżeli narządy wewnętrzne są bez zmian, to jest to normalne i nie ma się czym martwić. Urodził się zdrowy i nie ma żadnych problemów.
Teraz moje maleństwo ma jakieś zwapnienie w lewej komorze serca. I sytuacja powtarza się. Narządy wewnętrzne bez zmian, czyli nie ma się czym martwić. Tylko w połączeniu z innymi zmianami, oznaczałoby to jakąś chorobę genetyczną.

Napisany przez: grzałka sob, 22 maj 2010 - 21:45

torbiele naczyniĂłwki

Napisany przez: szczurki2 sob, 22 maj 2010 - 21:58

Co Ty piszesz , jakie torbiele naczyniówki? Zwapnienie w obrębie komory serca to tzw. WHITE SPOT=bright spot. Jest zwapnienie mięśnia brodawkowatego w sercu. Kiedyś jeden z markerów wad genetycznych. Dzisiaj- nic , jeśli istnieje bez markerów współistniejacych. Z reguły znika po 28 t.c. Czasem jeśli pozostanie dzidziuś po porodzie moze mieć delikatne szmery nie mające wpływu na jego stan zdrowia.

Napisany przez: monilka sob, 22 maj 2010 - 22:04

Podejrzewam, że grzałka odpowiadała na to:

Grzalko pomocy! Plexus cysts- jak to sie tlumaczy fachowo?

Co do reszty: dziewczyny powiedziały już wszystko. Zmiany genetyczne się nie cofają.

Napisany przez: szczurki2 sob, 22 maj 2010 - 22:18

Ok. Wystraszyłam się , że white spoty nazwała torbielami naczyniówki. Sorki grzalka.