Niebezpieczna fenyloalanina
Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, która jest dziedziczona. Choroba polega na całkowitym braku lub znacznym ograniczeniu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten jest odpowiedzialny za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Powoduje to, że organizm musi znaleźć inną drogę pozbycia się nadmiaru fenyloalaniny. Zamiast w tyrozynę przekształca fenyloalaninę w inne związki. Blokada normalnej drogi przekształcenia fenyloalaniny powoduje wzrost jej koncentracji w organizmie - konkretnie we krwi. Poziom fenyloalaniny we krwi rośnie, a produkcja tyrozyny jest niewystarczająca. Fenyloalanina przedostaje się do układu nerwowego powodując nieodwracalne zmiany. Fenyloketonuria może doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń naurologicznych. Choroba występuje raz na 15 tysięcy urodzeń.
Rozpoznanie
Fenyloketonuria objawia się około 3 miesiąca życia zahamowaniem rozwoju psychoruchowego, wymiotami, wysypkami a czasem drgawkami czy osłabieniem napięcia mięśniowego oraz tak zwanym „mysim” zapachem, który przypomina zapach moczu.
Nie musisz się martwić jednak, czy Twoje dziecko nie cierpi na tą dolegliwość, gdyż w Polsce wykonuje się badania przesiewowe każdego noworodka w kierunku fenyloketonurii. Oznacza to, że już po urodzeniu rodzice wiedzą czy ich dziecko cierpi na to schorzenie. Badanie polega na pobraniu krwi z pięty noworodka w 72 godziny po narodzinach. W krwi bada się stężenie fenyloalaniny. Jest to o tyle ważne, że leczenie należy zacząć natychmiast. Trwa ono całe życie.
Ważne: Dziecko dziedziczy fenyloketonurię, gdy otrzyma po jednym nieprawidłowym genie od każdego z rodziców. Do pełnego wystąpienia choroby potrzebne są dwa „chore” geny. Rodzice mogą być nieświadomymi nosicielami nieprawidłowego genu. Są zdrowi, gdyż drugi gen jest „zdrowy”.
Ciekawostka: Dziecko chore na fenyloketonurię w łonie matki jest całkowicie bezpieczne, gdyż to wątroba matki zabezpiecza prawidłowy metabolizm fenyloalaniny. Szybka diagnoza i podjęcie leczenia po narodzeniu pozwala na uniknięcie wad neurologicznych.
Leczenie czyli dieta do końca życia
Najważniejszą rzeczą w leczeniu fenyloketonurii jest jej jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia. Jedyną metodą leczenia schorzenia jest dieta. Rygorystyczne utrzymywanie codziennej diety niskofenyloalaninowej jest warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka. Oznacza to, że należy dziecku podawać preparaty niskofenyloalaninowe i bezfenyloalaninowe oraz produkty spożywcze niskobiałkowe. Nad prawidłową dietą powinien czuwać lekarz, który ustala bezpieczną dawkę fenyloalaniny, oraz dietetyk, który w oparciu o zalecenia lekarza ustala dobrze zbilansowaną dietę.
W pierwszych miesiącach życia dziecka stosowanie diety jest stosunkowo proste. W jej skład wchodzą tylko gotowe preparaty oraz w niewielkich ilościach mleko matki. Starszym dzieciom wprowadza się, oprócz preparatów niskofenyloanalinowych, potrawy z naturalnych produktów z małą zawartością fenyloalaniny, np. warzywa, ziemniaki, owoce, przetwory owocowe, ryż, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło.
Preparaty, o których mowa można kupić w każdej aptece.
Dziecko z fenyloketonurią może spożywać także produkty niskobiałkowe, jak np. pieczywo niskobiałkowe, mąka niskobiałkowa, skrobia pszenna i kukurydziana oraz wafle skrobiowe.
Stosowanie diety przy fenyloketonurii nie jest łatwe, ale odrobina wprawy sprawi, że nauczysz się, jak urozmaicać dietę malucha by nie była jednostajna a dziecko mogło poznać nowe smaki. Urozmaicenie diety jest ważne także dlatego, że dziecko jako dorosły także musi ją stosować. Warto więc by wiedział jak sobie radzić.
Bibliografia
1. Cabalska B., Fenyloketonuria, Warszawa 1987;
2. Cabalska B., Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Warszawa 2002.
Opr. Marta Maćkiewicz
Fenyloketonuria - rozpoznanie i dieta - dodano: 2013-10-07