
wiele chorób można rozpoznać i leczyć tuż po urodzeniu; dlatego wykonuje się badania umożliwiające wczesne rozpoczęcie leczenia dzięki szybkiemu rozpoznaniu

zawartość albumin w pierwszym stolcu na obecność trypsyny

w 5. dniu życia: badanie na obecność galaktozy, leucyny, metioniny, fenyłolaniny, > TSH

w 5. tygodniu życia: oznaczenie poziomu > CPK

szczególnym zagrożeniem dla rozwoju umysłowego i fizycznego dziecka są choroby metaboliczne

albuminy i trypsyna: badania majÄ…ce na celu wykrycie mukowiscydozy

badania w kierunku zaburzeń przemiany materii: galaktoza w kierunku galaktozurii, leucyna - leucynozy, metionina - homocystynurii, fenylolanina - fenyloketonurii

CPK: badanie w kierunku dystrofii mięśniowej (dziedzicznej choroby mięśni dotyczącej chłopców)