Wadliwy gen
Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym, jest chorobą genetyczna. Nie można się więc nią zarazić. Mutacja genu odpowiedzialnego (CFTR) powoduje wadliwą budowę białka, co powoduje, że śluz wytwarzany przez narządy chorych jest bardziej gęsty i lepki, niż u zdrowych dzieci. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny, co oznacza, że jeśli w zdrowej rodzinie urodzi się dziecko chore na mukowiscydozę, to oboje rodzice są nosicielami "genu mukowiscydozy". Jest to choroba wielonarządowa, objawiająca się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo – płucną oraz niewydolnością trzustki.
Jest to najczęściej występująca choroba genetyczna w całej populacji ludzkiej rasy białej.
Dzięki leczeniu dzieci mają szansę żyć, osiągając wiek nawet 50 lat.
Objawy mukowiscydozy
Objawy mukowiscydozy pojawiają się ze strony układu oddechowego, układu pokarmowego oraz rozrodczego.
Zmiany ze strony układu oddechowego polegają na tym, że gęsta wydzielina oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i prowadzi do powstawania infekcji bakteryjnych.
Widocznymi symptomami takiego stanu rzeczy są:
- przewlekły kaszel;
- nawracające zapalenia płuc i oskrzeli;
- przewlekłe zapalenie zatok;
- obturacyjne zapalenie oskrzeli;
- polipy nosa.
W układzie pokarmowym gęsta wydzielina blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit. Pokarmy nie są więc prawidłowo trawione, a dziecku nie są dostarczane wszystkie wartości odżywcze. Ponadto, zalegające w trzustce soki trawienne, niszczą ten narząd.
Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:
- niedrożność smółkowa jelit,
- słaby przyrost wzrostu i masy ciała malucha,
- u noworodka przedłużająca się żółtaczka,
- cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce,
- wypadanie śluzówki odbytnicy,
- nawracające zapalenie trzustki u dziecka,
- kamica żółciowa u malucha.
Ważne: U dorosłych mężczyzn śluz zatykając kanaliki nasieniowodów powoduje niepłodność u 99% chorujących. U kobiet zmiany w śluzie dróg rodnych, oraz skutki permanentnego niedożywienia prowadzić mogą także do problemów z płodnością.
Leki, dieta i fizjoterapia
Mukowiscydozę leczy się z użyciem leków a także za pomocą fizjoterapii oraz diety.
Jednym z najważniejszych zabiegów, które muszą codziennie przeprowadzać rodzice chorych dzieci jest oklepywanie klatki piersiowej, połączone z inhalacjami, mające na celu usunięcie nadmiernej ilości wydzieliny z układu oddechowego. Ma to zapobiegać uszkodzeniom płuc.
Niezwykle istotna w leczeniu jest dieta. Ze względu na zmniejszone wchłanianie substancji odżywczych, mały pacjent powinien stosować dietę bogatoenergetyczną, która także pomaga w niemal nieustannym zwalczaniu infekcji przez organizm.
Niestety, te zabiegi nie wystarczą, by maluch pozostał zdrowy. U wszystkich pacjentów stosuje się leczenie farmakologiczne tak zwanymi mukolitykami. Są to leki mające upłynniać wydzielinę w drogach oddechowych. Ponadto, często stosowane są dożylnie antybiotyki mające za zadanie zwalczanie infekcji bakteryjnych.
Bardzo często potrzebne jest też u chorych na mukowiscydozę uzupełnianie enzymów trzustkowych. Razem z nimi podaje się maluchom witaminy A, D, E, K. Podawanie tych leków u dzieci zapewnia im prawidłowy wzrost i rozwój, gdyż umożliwia prawidłowe trawienie i wchłanianie tłuszczów i białek.
Ciekawostka: trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej, polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Daje to nadzieję na możliwe całkowite wyleczenie chorych na mukowiscydozę.
Bibliografia
1. Piotrowski R., Borawska U., Maksymowicz L., Mukowiscydoza. Poradnik dla rodziców i chorych, Warszawa 2009;
2. Walkowiak J., Pogorzelski A., Sands D., Zasady rozpoznawania i leczenie mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarszystwa Mukowiscydozy, Poznań 2009;
Opr. Marta Maćkiewicz
Mukowiscydoza u dzieci - objawy i leczenie - dodano: 2013-10-10