Czym jest test NIFTY i na jakim etapie ciąży można go wykonać?
Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjne badanie genetyczne przeprowadzane w ramach nowoczesnej diagnostyki prenatalnej. Służy do wykrywania najczęściej występujących wrodzonych wad chromosomowych u płodu. Badanie opiera się na analizie wolnej frakcji DNA dziecka, wyizolowanej z próbki krwi matki. Technologia ta pozwala określić, czy w krwi obwodowej matki znajduje się nadmiarowy materiał genetyczny, który mógłby wskazywać na występowanie trisomii.
Test NIFTY można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, gdy ilość płodowego DNA we krwi matki jest wystarczająca do przeprowadzenia analizy. Górna granica wykonania badania to 24. tydzień ciąży. Co ważne, jest ono dostępne zarówno dla ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, choć w przypadku tych drugich mogą występować pewne ograniczenia diagnostyczne.
Mechanizm działania testu NIFTY
Działanie testu NIFTY opiera się na ważnym odkryciu naukowym – w czasie ciąży wolne fragmenty DNA płodu (cffDNA) przedostają się przez łożysko do krwiobiegu matki. Od 10. tygodnia ciąży ilość tego materiału genetycznego jest już wystarczająca, aby poddać go analizie. Test wymaga pobrania około 10 ml krwi żylnej, co stanowi próbkę wystarczającą do wyizolowania płodowego DNA. Cała procedura jest bezpieczna zarówno dla kobiety, jak i jej nienarodzonego dziecka.
Po pobraniu próbki krwi matki, materiał jest odpowiednio zabezpieczany i transportowany do laboratorium, co zwykle trwa 1-2 dni robocze. Kiedy dotrze już na miejsce, wyizolowana zostaje frakcja pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA). Następnie materiał genetyczny poddawany jest analizie przy użyciu zaawansowanych algorytmów bioinformatycznych. Dane są analizowane, a później przeprowadzana jest ocena ryzyka dla badanych nieprawidłowości genetycznych. W celu identyfikacji płci dziecka cfDNA jest poddawany molekularnym testom genetycznym, które sprawdzają obecność lub brak chromosomu Y.
Zakres badanych wad genetycznych w teście NIFTY
Test NIFTY pozwala na wykrycie najpowszechniejszych wad chromosomowych u płodu. Podstawowy zakres badania obejmuje trisomie chromosomów:
- 21 (zespół Downa);
- 18 (zespół Edwardsa);
- 13 (zespół Patau).
Są to najczęściej występujące aneuploidie, które wiążą się z poważnymi wadami rozwojowymi. Dokładność testu w przypadku wykrywania tych nieprawidłowości przekracza 99%, co czyni go niezwykle wiarygodnym narzędziem diagnostycznym. Oprócz podstawowych trisomii test wykrywa również zaburzenia liczby chromosomów płci. Należą do nich: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół potrójnego X (XXX) oraz zespół Jacobsa (XYY). W zależności od wersji testu badanie może również obejmować trisomie chromosomów 9, 16 i 22, które zazwyczaj prowadzą do poronień samoistnych w pierwszym trymestrze ciąży.
Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji wykrywane rozszerzonym testem
Test NIFTY Pro znacząco rozszerza diagnostykę o zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Mikrodelecje to utraty niewielkich fragmentów chromosomów, podczas gdy mikroduplikacje oznaczają zwielokrotnienie pewnych regionów chromosomowych. Obie te zmiany mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych, nawet jeśli liczba chromosomów pozostaje prawidłowa.
NIFTY Pro oferuje możliwość badania ponad 84 różnych zespołów delecji i duplikacji chromosomowych. Wśród nich znajdują się rzadkie, ale klinicznie istotne zespoły, które mogą wpływać na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka. Co ważne, wiele z tych zespołów nie byłoby możliwych do wykrycia przy zastosowaniu podstawowych badań prenatalnych, co podkreśla wartość diagnostyczną testu NIFTY Pro.
Przygotowanie do badania i proces jego wykonania
Przygotowanie do testu NIFTY jest niezwykle proste i nie wymaga specjalnych działań ze strony ciężarnej. Nie jest konieczne pozostawanie na czczo przed badaniem. W przypadku kobiet po 35. roku życia test nieinwazyjny test prenatalny stanowi standardowe zalecenie – warto jednak sprawdzić zdrowie genetyczne płodu niezależnie od wieku przyszłej mamy.
Sam proces wykonania testu jest minimalnie inwazyjny – polega na standardowym pobraniu około 10 ml krwi żylnej z łokcia ciężarnej, podobnie jak przy rutynowych badaniach krwi. Pobrana krew jest zabezpieczana i przygotowywana do transportu do specjalistycznego laboratorium. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi zazwyczaj od 6 do 10 dni roboczych, niezależnie od rodzaju wybranego testu NIFTY.
NIFTY test - jak działa badanie DNA płodu z krwi matki? - dodano: 2025-03-28